Genetica
Medicala

GENETICA medicala

ECHIPA
SEF SECTIE
Sef lucr. Dr. Al-Khzouz Camelia
medic primar Pediatrie
medic primar Genetica Medicala
medic specialist Endocrinologie
competente in Endocrinologie
si Diabet Pediatric
doctor in Medicina
sef lucrari
presedintele filialei Cluj
a Societatii Romane de Genetica Medicala
Asist. Univ. Dr. Miclea Diana
medic specialist Genetica Medicala
doctor in Medicina
Dr. Bucerzan Simona
medic primar Pediatrie
medic specialist Genetica Medicala
doctor in Medicina
sef lucrari
Dr. Grigorescu-Sido Paula
medic primar:
Genetica Medicala, Pediatrie, Endocrinologie
medic specialist:
Diabet Zaharat, Boli de nutritie si metabolism
doctor in Medicina
conducator de doctorat
membru de onoare al
Academei de Stiinte Medicale din Romania
director Centrul de Patologie Genetica
Adresa Cluj-Napoca str. Moților, nr. 68
Contact

Secretariat:
tel/fax: 0264592446
Cabinet medici:
tel/fax: 0264599643

Centrala spitalului :
0264597706; interior: 145
Camera de gardă:
tel./fax: 0264590073
Farmacovigilenta:
0264431769

Tarife spitalizare

Cost mediu/zi spitalizare
1258,33 lei

Diagnosticul, tratamentul si monitorizarea evolutiei pacientilor cu:

Boli monogenice (metabolice, endocrine, altele):
– boli lizozomale (boala Gaucher si alte sfingolipidoze, mucopolizaharidoza tip I, II, III, IV, VII, mucolipidoza)
– deficite enzimatice ale glandei corticosuprarenale (deficit de 21-hidroxilaza si 11 β- hidroxilaza)
– hipotiroidism congenital
– rahitisme genetice (rahitismul hipofosfatemic, hipocalcemic Prader, etc.),
– osteogeneza imperfecta
– acondroplazia si alte displazii osoase
– dislipoproteinemii genetice
– acidemii genetice.

Boli cromozomiale:
– autozomale (trisomnia 21, 13, 18 etc) si
– gonozomale (sindrom Turner, sindrom Klinefelter, etc.)

Alte boli genetice sau genetic conditionate:
– sindroame cu dismorfism cranio-facial
– malformatii (sindroame malformative)
– deficitul de hormon de crestere
– stari de intersexualitate
– maturare sexuala precoce
– retard pubertar
– obezitate (familiala sau multifactoriala)

Derularea subprogramul 3.3
Profilaxie şi diagnostic pre- şi postnatal al malformaţiilor şi/sau al unor afecţiuni genetice din cadrul programului VI
program national de Sanatate a femeii si copilului(coordonator: sef lucrari. Dr. Camelia Al-Khzouz)

2. Laboratorul de Biologie Moleculara:
explorari realizate curent:
– detectia fragmentelor de cromozom Y pentru diagnosticul mozaicismelor criptice in cazurile de monosomie X
– mutatiile C677T si A1298C la nivelul genei MTHFR la copiii cu trisomie 21 si la mamele acestora
– mutatia FGFR3 G1138A acondroplazie
– mutatiile G1691A (Leiden) la nivelul genei factorului V al coagularii, G20210A la nivelul genei factorului II al
coagularii, asociate cu riscul de trombofilie
– polimorfismul Pro12Ala la nivelul genei ce codifica PPAR gamma asociate su riscul
pentru sindromul metabolic
– ApoE alelele E2, E3 si E4 (implicarea in dislipoproteinemii)
– mutatia 243A>G a genei GAD2 asociata cu obezitatea si hirsutismnul
– mutatiile GJB2 167delT, 35delG, W24X, W77X si Q124X si deletiile GJB6 surditate non-sindromica
– mutatia ADNmt A1555G surditate indusa de aminoglicozide

3. Centrul de Diagnostic Biochimic (Departamentul de Biochimie UMF- Cluj) :
a) diagnostic enzimatic :
Neurolipidoze: Mucopolizaharidoze
– boala Gaucher – MPZ I Hurler-Scheie
– boala Fabry – MPZ IIIB San Filippo tip B
– boala Schindler – MPZ IVB Morquio tip B
– boala Landing/Morquio B – MPZ VI Maroteaux-Lamy
– boala Sandhoff – MPZ VII Sly
– boala Tay-Sachs
– leucodistrofia metacromatică
– deficitul multiplu al sulfatazelor
Glicoproteinoze: Mucolipidoze:
– Fucozidoza -Sialidoza (mucolipidoza I)
– Manozidoza – Mucolipidoza II şi III
– Manozidoza
Glicogenoza tip II
b) diagnostic molecular:- Boala Gaucher

Structura si dotari

1. Compartiment cu 15 paturi dispuse in 5 saloane cu cate 3 paturi; dotate toate cu mobilier nou si cu televizoare
2. Compartimentul de Explorari Genetice (al Laboratorului Spitalului Clinic de Urgenta pentru Copii) profilat pe Biologie Moleculara
3. Centrul de Cercetare „Boli Genetice si Genetic Conditionate la copil” din care face parte colectivul Compartimentului de Genetica Medicala, cadre didactice din Catedra Pediatrie I, Genetica Medicala si Biochimie -UMF Iuliu Hatieganu Cluj
4. Structuri utilizare impreuna cu Sectia Clinica Pediatrie I:
Pentru explorari diagnostice:
– Compartimentul de Radiologie
– Cabinet pentru examinari ultrasonografice (dotat cu ecograf Doppler color)
– Cabinetul pentru explorari diagnostice in boli digestive (endoscopie digestiva, pH metrie esofagiana, testul sudoratiei)
– Cabinet pentru explorari functionale in patologia respiratorie
– Cabinet pentru explorari functionale in patologia cardiaca
Farmacia
Centrul de Farmacovigilenta, dotat cu baza de date MICROMEDEX de catre Clinical Science Foundation Londra
Biblioteca: carti si reviste medicale (abonamente la reviste de specialitate din tara si strainatate)
Laboratorul Central al Spitalului Clinic de Urgenta pentru Copii Cluj:
– Biochimie; Hematologie; Hormonologie; Imunologie
5. Mijloacele de comunicare: telefon/fax; retea de calculatoare; accesul la reteaua de comunicare prin Internet

Cercetare stiintifica

Centrul de Cercetare Boli Genetice si genetic conditionate
Teme: boli genetice (monogenice), endocrine si de metabolism
Prioritati Nationale: diagnosticul enzimatic si molecular in boala Gaucher, diagnosticul molecular in deficitul de 21-hidroxilaza si 11 β-hidroxilaza (colaborari cu Catedra Biochimie a Universitatii noastre si cu centre de cercetare din Franta si Germania)
Carti publicate:
Tratat elementar de Pediatrie (vol.I, II, III si IV) – Paula Grigorescu-Sido si colab.
Pediatrie pentru medicii de familie – Paula Grigorescu-Sido si colab.
Forme genetice de rahitism la copil – Simona Bucerzan. Editura Casa Cărţii de Ştiinţă
Cluj-Napoca 2009

Colaborari la tratate nationale (Paula Grigorescu-Sido): Pediatrie. Tratat (sub redactia E. Ciofu) 2001; Tratat de gastroenterologie (2001) sub redactia M. Grigorescu; Tratat de Hepatologie (sub redactia M. Grigorescu), 2004; Genetica Medicala (sub redactia M. Covic) 2004
Lucrari publicate in reviste de specialitate in tara (Pediatria, Clujul Medical, Sibiul Medical, Romanian Journal of Gastroenterology, Arch. of Med. Balk. Union)
Lucrari publicate in reviste de specialitate din strainatate: Blood Cells Molecules and Diseases, European J.of Human Genetics, J. of Ped. Endocrinol. and Metab., Cytokines, J. of Clinical Endocrinol. and Metab., J. of Inherited Metabolic Disease, Hormone Research, Journal of Endocrinology (Oxford), European Journal of Internal Medicine
Participari la Congrese Nationale si Internationale de profil

Organizarea la Cluj a 3 editii ale Simpozionului National de Boli Genetice, Endocrine si de Metabolism la copil si a Simpozionului Boli rare(anual)

Plan de dezvoltare

Completarea dotarii Compartimentului de Explorari Genetice din cadrul Laboratorului Spitalului, pentru asigurarea diagnosticului molecular in unele boli monogenice in prima etapa, urmand ca intr-o a doua etapa sa se treaca la diagnosticul prenatal al acestor boli, conditie obligatorie pentru realizarea profilaxiei.