Genetica
Medicala

Genetica Medicala

ECHIPA
ȘEF SECȚIE
Conf. Dr. Alkhzouz Camelia
medic primar Pediatrie
medic primar Genetică Medicală
medica specialist Endocrinologie
competență Endocrinologie și Diabet Pediatric
doctor în Medicină
Șef Lucrări Dr. Bucerzan Simona
medic primar Pediatrie
medic primar Genetică Medicală
doctor în Medicină
Șef Lucrări Dr. Miclea Diana
medic specialist Pediatrie
medic primar Genetică Medicală
medic specialist Endocrinologie
atestat Ultrasonografie Generală
doctor în Medicină
Adresa Str. Moților, nr. 66-68
Contact

PROGRAMĂRI:

Tel: 0746.143.389

Luni-Vineri, orele 13:0–14:00

Centrala:

0264.597.706; interior: 145

Diagnosticul, tratamentul si monitorizarea evolutiei pacientilor cu:

Boli monogenice (metabolice, endocrine, altele):
– boli lizozomale (boala Gaucher si alte sfingolipidoze, mucopolizaharidoza tip I, II, III, IV, VII, mucolipidoza)
– deficite enzimatice ale glandei corticosuprarenale (deficit de 21-hidroxilaza si 11 β- hidroxilaza)
– hipotiroidism congenital
– rahitisme genetice (rahitismul hipofosfatemic, hipocalcemic Prader, etc.),
– osteogeneza imperfecta
– acondroplazia si alte displazii osoase
– dislipoproteinemii genetice
– acidemii genetice.

Boli cromozomiale:
– autozomale (trisomnia 21, 13, 18 etc) si
– gonozomale (sindrom Turner, sindrom Klinefelter, etc.)

Alte boli genetice sau genetic conditionate:
– sindroame cu dismorfism cranio-facial
– malformatii (sindroame malformative)
– deficitul de hormon de crestere
– stari de intersexualitate
– maturare sexuala precoce
– retard pubertar
– obezitate (familiala sau multifactoriala)

Derularea subprogramul 3.3
Profilaxie şi diagnostic pre- şi postnatal al malformaţiilor şi/sau al unor afecţiuni genetice din cadrul programului VI
program national de Sanatate a femeii si copilului(coordonator: sef lucrari. Dr. Camelia Al-Khzouz)

 Laboratorul de Biologie Moleculara:
explorari realizate curent:
– detectia fragmentelor de cromozom Y pentru diagnosticul mozaicismelor criptice in cazurile de monosomie X
– mutatiile C677T si A1298C la nivelul genei MTHFR la copiii cu trisomie 21 si la mamele acestora
– mutatia FGFR3 G1138A acondroplazie
– mutatiile G1691A (Leiden) la nivelul genei factorului V al coagularii, G20210A la nivelul genei factorului II al
coagularii, asociate cu riscul de trombofilie
– polimorfismul Pro12Ala la nivelul genei ce codifica PPAR gamma asociate su riscul
pentru sindromul metabolic
– ApoE alelele E2, E3 si E4 (implicarea in dislipoproteinemii)
– mutatia 243A>G a genei GAD2 asociata cu obezitatea si hirsutismnul
– mutatiile GJB2 167delT, 35delG, W24X, W77X si Q124X si deletiile GJB6 surditate non-sindromica
– mutatia ADNmt A1555G surditate indusa de aminoglicozide

Centrul de Diagnostic Biochimic (Departamentul de Biochimie UMF- Cluj) :
a) diagnostic enzimatic :
Neurolipidoze: Mucopolizaharidoze
– boala Gaucher – MPZ I Hurler-Scheie
– boala Fabry – MPZ IIIB San Filippo tip B
– boala Schindler – MPZ IVB Morquio tip B
– boala Landing/Morquio B – MPZ VI Maroteaux-Lamy
– boala Sandhoff – MPZ VII Sly
– boala Tay-Sachs
– leucodistrofia metacromatică
– deficitul multiplu al sulfatazelor
Glicoproteinoze: Mucolipidoze:
– Fucozidoza -Sialidoza (mucolipidoza I)
– Manozidoza – Mucolipidoza II şi III
– Manozidoza
Glicogenoza tip II
b) diagnostic molecular:- Boala Gaucher

Informații pentru programări/consultații în Compartimentul de Genetică Medicală

În cazul în care aveți o urgență vă rugăm să apelați 112 sau să vă adresați celui mai apropiat serviciu medical. 

 

Pentru pacienții care se prezintă pentru prima dată în clinică preluarea și triajul solicitărilor se vor efectua la numărul de telefon 0746.143.281 de luni până vineri în intervalul orar              12 30-14 30.

  • După efectuarea programării veți primi un mesaj SMS de pe numărul 0746.143.389 conținând data și ora programării precum și documentele necesare pentru evaluare în clinica noastră.

 

Pacienții care sunt deja în evidența unui medic din Compartimentul de Genetică Medicală și doresc programare pentru control vor transmite solicitarea de programare pe urmatoarele adrese de mail :

Compartiment Genetică Medicală:

Dr. Alkhzouz  Camelia crgmcj@gmail.com
Dr. Bucerzan Simona genetica.spitcocluj@gmail.com
Dr. Miclea Diana rezidentdrmiclea@gmail.com

Documente necesare pentru internare

  • Bilet de trimitere de la medicul de familie sau un medic specialist;
  • Copie certificatul de naştere sau cartea de identitate a copilului;
  • Copie cartea de identitate a unuia dintre părinți;
  • Documente medicale (dacă există) relevante pentru afecțiunea în cauză sau patologia conexă (bilet cu diagnostic și recomandări anterioare, bilete de ieșire din spital, radiografii, rezultate investigații).

Taxa de spitalizare pentru însoţitor: 22  lei/zi (excepție situațiile prevăzute de legislația în vigoare).

Structura si dotari

Compartimentul de Genetică Medicală se află în Clinica Pediatrie I Axente Iancu pe strada Moţilor nr. 68, în aceeaşi incintă cu Unitatea de Primire a Urgenţelor, Clinica de Chirurgie și Ortopedie Pediatrică și sediul administrativ al Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca.

Compartimentul de Genetică Medicală include laboratorul de explorări genetice.

În Compartimentul de Genetică Medicală își desfășoară activitatea Centrul Regional de Genetica Medicală Cluj.

Compartimentul este membru al rețelelor europene de expertiză în boli genetice de metabolism -MetabERN- și boli endocrine rare – Endo-ERN.

În Compartimentul de Genetică Medicală se efectuează in principal diagnosticul, tratamentul si monitorizarea evoluției pacienților cu boli genetice de metabolism și boli endocrine, astfel:

  • boli lizozomale (boala Gaucher si alte sfingolipidoze, mucopolizaharidoza tip I, II, III, IV, VII, mucolipidoza);
  • alte boli genetice de metabolism;
  • hiperplazia congenitala de corticosuprarenală (deficit de 21-hidroxilaza si 11 β- hidroxilaza);
  • anomalii de dezvoltare sexuala 46,XX, 46,XY și cu anomalii ale cromozomilor sexuali (sindrom Turner, sindrom Klinefelter și altele)];
  • retardul pubertar și pubertatea precoce;
  • hipostatura, displazii scheletale incluzând acondroplazia, rahitisme genetice, osteogeneza imperfectă;
  • hipotiroidismul congenital;

In compartiment se efectuează de asemenea diagnosticul și managementul bolilor cromozomiale și a altor boli genetice.

Se efectuează examinări, folosind inclusiv structuri ale Clinicii Pediatrie 1:

  • Testare genetica
  • Ecocardiografie Doppler si electrocardiografie;
  • Endoscopie digestivă;
  • Testul sudoraţiei (pentru suspiciunile de mucoviscidoză);
  • Spirometrie;
  • High-flowmetrie;

Învățământ medical

În clinică se desfășoară:

  • Învăţământ universitar pentru studenţii anului V Medicină Generală și Îngrijiri calificate pentru studenții anului IV Asistenți Medicali Generaliști;
  • Învăţământ postuniversitar (pentru medicii rezidenţi, specialişti şi primari)
  • Cursuri postuniversitare cu tematică axată pe principalele preocupări ale compartimentului: boli genetice de metabolism și boli endocrine pediatrice.